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近日，安徽省兒童醫(yī)院普外科病房同時(shí)入住3位嘴唇、手腳指端有多顆黑痣的患者，他們均是出現(xiàn)了腹部劇烈疼痛伴頻繁嘔吐入院的。3人均被確診為罕見(jiàn)的常染色體遺傳病黑斑息肉病，3例患兒的母親均有類似黑斑，其中一位母親36歲因腸道合并卵巢癌癥去世。
日前，13歲的小雨（化名）突然出現(xiàn)腹部劇烈疼痛伴頻繁嘔吐，父親帶著她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院均難以確診，緊急趕到安徽省兒童醫(yī)院時(shí)已是次日凌晨5點(diǎn)，此時(shí)的小雨已出現(xiàn)重度脫水合并休克。該院主任醫(yī)師張振強(qiáng)根據(jù)患兒嘴唇周圍可見(jiàn)黑色斑點(diǎn)結(jié)合詢問(wèn)病史，推斷造成患兒腹部劇烈疼痛的原因是黑斑息肉綜合征引發(fā)的腸套疊。
急診手術(shù)探查發(fā)現(xiàn)，患兒病變腸管高度擴(kuò)張呈紫黑色，小腸一層套一層疊縮在一起，形成胳膊粗的巨大梗阻。在慢慢捋順套疊的小腸后，約有30厘米長(zhǎng)的梗阻腸管，竟然套疊了60厘米的小腸。在套疊起始部，可見(jiàn)直徑約3.5厘米的息肉，正是它趁著腸蠕動(dòng)的時(shí)機(jī)，拖拽腸管層層向下套，形成腸梗阻。醫(yī)生順利切除了壞死腸管及息肉，術(shù)后患兒恢復(fù)良好。
19歲小琴（化名），明確診斷黑斑息肉病13年宇，但近3年多未按時(shí)復(fù)診，近1周反復(fù)腹痛嘔吐入院，腹部超聲提示小腸腸套疊，予以空氣灌腸和水壓灌腸均未能整復(fù)，急診手術(shù)探查，切除直徑0.5cm以上息肉64枚。
18歲小婷（化名），明確診斷黑斑息肉病12年，每年定期復(fù)查內(nèi)鏡，此次入院為常規(guī)內(nèi)鏡檢查，行雙氣囊小腸鏡檢查(經(jīng)口+經(jīng)肛)，順利切除直徑0.5cm以上息肉23枚。
“黑斑息肉病是一種罕見(jiàn)的常染色體遺傳病，發(fā)病率1／5萬(wàn)一1／20萬(wàn)不等，以口唇、手腳指端、肛門(mén)周圍黑斑、消化道多發(fā)息肉為主要特征，多見(jiàn)于兒童和青少年，患者常以反復(fù)發(fā)作的腹痛、腹脹、便血或皮膚黑斑等癥狀來(lái)就診，嚴(yán)重者可引發(fā)腸套疊、腸梗阻或癌變。”張振強(qiáng)介紹道，該病是常染色體顯性遺傳疾病，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發(fā)病，也可散在發(fā)病。
據(jù)介紹，以上3例患兒的母親均有類似黑斑，其中小雨母親36歲因腸道合并卵巢癌癥去世。
據(jù)了解，黑斑息肉綜合征在兒童時(shí)期消化道會(huì)反復(fù)出現(xiàn)多發(fā)巨大息肉引起腸套疊或腸梗阻，往往需要多次開(kāi)腹手術(shù)治療。此外，大量研究表明，黑斑息肉綜合征患者是典型的惡性腫瘤高發(fā)人群，腫瘤發(fā)生率高達(dá)23%，發(fā)病年齡較輕，平均32.2歲，腫瘤分化程度低，患者預(yù)后差。
本病尚無(wú)有效根治的辦法，定期消化內(nèi)鏡（小腸鏡、胃鏡、結(jié)腸鏡）切除胃腸道息肉，從而避免外科開(kāi)腹手術(shù)是治療的關(guān)鍵。因此，患者本人和家族成員，都應(yīng)對(duì)胃腸道息肉進(jìn)行密切隨診及定期內(nèi)鏡切除息肉，減少腸套疊的發(fā)生和降低息肉癌變的幾率，盡早發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)及腸道外惡性腫瘤，早期干預(yù)，改善預(yù)后。
安徽省兒童醫(yī)院普外科張振強(qiáng)團(tuán)隊(duì)針對(duì)這類疾病，建立了“安徽省兒童醫(yī)院黑斑息肉病”微信群，方便患兒的定期內(nèi)鏡復(fù)診和隨訪，同時(shí)可以進(jìn)行消化內(nèi)鏡（小腸鏡、胃鏡、結(jié)腸鏡）、腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)及開(kāi)腹手術(shù)一站式治療。據(jù)了解，為了序貫性治療，經(jīng)省醫(yī)保局備案，18歲以上的黑斑息肉病患者也可在安徽省兒童醫(yī)院普外科治療。
（通訊員 江薇薇 安徽商報(bào)融媒體記者 汪漪）