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硬骨頭往往被人們用來形容有骨氣或者有一副健康硬朗的好身體。日前，安醫(yī)大二附院骨科（創(chuàng)傷骨科）就收治了一位特殊的“硬骨頭”病人。由于意外摔傷時(shí)發(fā)生股骨骨折，53歲的李女士住進(jìn)了安醫(yī)大二附院接受治療。經(jīng)過一番檢查，醫(yī)生卻發(fā)現(xiàn)這不是一般的骨折病人，“她的腿骨硬如石頭，卻也非常脆弱。”由于患上了一種被稱為石骨癥的罕見病，李女士在安醫(yī)大二附院接受了切開復(fù)位+截骨矯形內(nèi)固定手術(shù)。據(jù)悉，該病的發(fā)病率僅為約百萬分之五。
今年3月，家住淮南的李女士，因一次騎車意外摔傷而導(dǎo)致大腿骨折。經(jīng)過輾轉(zhuǎn)，李女士來到安醫(yī)大二附院并住進(jìn)了該院的創(chuàng)傷骨科。該院創(chuàng)傷骨科主任許新忠介紹：“患者系左股骨逆轉(zhuǎn)子骨折。同時(shí)，她的骨頭很堅(jiān)硬，形如大理石，在臨床上又稱石骨癥，患肢術(shù)前同時(shí)存在髖內(nèi)翻畸形，手術(shù)難度很大。” 經(jīng)科室反復(fù)討論后，決定為患者行切開左股骨轉(zhuǎn)子骨折切開復(fù)位+截骨矯形內(nèi)固定術(shù)治療骨折并糾正髖內(nèi)翻。
3月14日，許新忠?guī)ьI(lǐng)手術(shù)治療組對(duì)患者進(jìn)行了手術(shù)治療，在麻醉科和手術(shù)護(hù)理團(tuán)隊(duì)通力配合下順利完成手術(shù)。術(shù)中見患者股骨近端髓腔嚴(yán)重狹窄，骨質(zhì)血運(yùn)差，多為硬化增厚的皮質(zhì)骨，手術(shù)過程中，應(yīng)用多枚鉆頭交替低速鉆孔及生理鹽水降溫，以避免高溫導(dǎo)致的骨壞死。透視后見骨折復(fù)位滿意，對(duì)合良好，同時(shí)患者的髖內(nèi)翻癥狀得以糾正。整個(gè)手術(shù)過程患者生命體征平穩(wěn)。經(jīng)過早期功能鍛煉、鎮(zhèn)痛抗凝等一系列措施，患者術(shù)后恢復(fù)良好。
據(jù)許新忠介紹，石骨癥又稱大理石骨病、硬化性增生性骨病，發(fā)病率約為百萬分之五左右，是臨床上較罕見的遺傳性骨發(fā)育障礙性疾病，主要與破骨細(xì)胞減少或功能障礙有關(guān)。迄今為止，石骨癥病因還不十分清楚，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，預(yù)后差，易漏診、誤診。石骨癥患者骨質(zhì)較硬，但質(zhì)脆易折，且髓腔狹窄甚至閉塞導(dǎo)致髓性貧血。患者因骨的正常微觀結(jié)構(gòu)和力學(xué)形態(tài)發(fā)生改變，多易于發(fā)生骨折。許新忠表示，骨折后，同樣因骨質(zhì)較硬，對(duì)醫(yī)生的術(shù)中操作同樣是一個(gè)不小的挑戰(zhàn)。
專家提醒，針對(duì)石骨癥可以通過基因診斷進(jìn)行確診，以便早期進(jìn)行治療干預(yù)以改善疾病預(yù)后。如家族中存在石骨癥患者，建議盡早前往醫(yī)院完善檢查明確診斷，早期治療，改善生活質(zhì)量。
（黃斐 戴睿 安徽商報(bào)融媒體記者 汪漪）