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硬骨頭往往被人們用來形容有骨氣或者有一副健康硬朗的好身體。日前，安醫大二附院骨科（創傷骨科）就收治了一位特殊的“硬骨頭”病人。由于意外摔傷時發生股骨骨折，53歲的李女士住進了安醫大二附院接受治療。經過一番檢查，醫生卻發現這不是一般的骨折病人，“她的腿骨硬如石頭，卻也非常脆弱。”由于患上了一種被稱為石骨癥的罕見病，李女士在安醫大二附院接受了切開復位+截骨矯形內固定手術。據悉，該病的發病率僅為約百萬分之五。
今年3月，家住淮南的李女士，因一次騎車意外摔傷而導致大腿骨折。經過輾轉，李女士來到安醫大二附院并住進了該院的創傷骨科。該院創傷骨科主任許新忠介紹：“患者系左股骨逆轉子骨折。同時，她的骨頭很堅硬，形如大理石，在臨床上又稱石骨癥，患肢術前同時存在髖內翻畸形，手術難度很大。” 經科室反復討論后，決定為患者行切開左股骨轉子骨折切開復位+截骨矯形內固定術治療骨折并糾正髖內翻。
3月14日，許新忠帶領手術治療組對患者進行了手術治療，在麻醉科和手術護理團隊通力配合下順利完成手術。術中見患者股骨近端髓腔嚴重狹窄，骨質血運差，多為硬化增厚的皮質骨，手術過程中，應用多枚鉆頭交替低速鉆孔及生理鹽水降溫，以避免高溫導致的骨壞死。透視后見骨折復位滿意，對合良好，同時患者的髖內翻癥狀得以糾正。整個手術過程患者生命體征平穩。經過早期功能鍛煉、鎮痛抗凝等一系列措施，患者術后恢復良好。
據許新忠介紹，石骨癥又稱大理石骨病、硬化性增生性骨病，發病率約為百萬分之五左右，是臨床上較罕見的遺傳性骨發育障礙性疾病，主要與破骨細胞減少或功能障礙有關。迄今為止，石骨癥病因還不十分清楚，臨床表現復雜，預后差，易漏診、誤診。石骨癥患者骨質較硬，但質脆易折，且髓腔狹窄甚至閉塞導致髓性貧血。患者因骨的正常微觀結構和力學形態發生改變，多易于發生骨折。許新忠表示，骨折后，同樣因骨質較硬，對醫生的術中操作同樣是一個不小的挑戰。
專家提醒，針對石骨癥可以通過基因診斷進行確診，以便早期進行治療干預以改善疾病預后。如家族中存在石骨癥患者，建議盡早前往醫院完善檢查明確診斷，早期治療，改善生活質量。
（黃斐 戴睿 安徽商報融媒體記者 汪漪）