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出生時(shí)身上就有斑片，是不是以為這就是胎記？視力忽然下降，其實(shí)它可能不是用眼過(guò)度，而是一種罕見(jiàn)的自身免疫性疾病。今年2月28日是“第十八屆國(guó)際罕見(jiàn)病日”，今年的主題是“不止罕見(jiàn)（More than you can imagine）”。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%至0.1%之間的疾病。罕見(jiàn)病雖然發(fā)病率低，但對(duì)患者及其家庭的影響卻是深遠(yuǎn)的。今天帶大家認(rèn)識(shí)一些很容易被“誤認(rèn)”的罕見(jiàn)病。
視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病癥狀
身上的咖啡色斑塊可能不是胎記？ 當(dāng)心“神經(jīng)纖維瘤”病
21歲的小雪（化名）出生時(shí)就帶著一身“花斑”，身上有多處褐色的斑點(diǎn)和斑片，父母以為是胎記就沒(méi)放在心上。小雪10歲的時(shí)候，身上又長(zhǎng)了一些“肉疙瘩”，不痛不癢。成年后，愛(ài)美之心讓小雪下定決心來(lái)醫(yī)院尋求解決辦法。
經(jīng)過(guò)安醫(yī)大一附院皮膚性病科醫(yī)生的檢查，發(fā)現(xiàn)小雪身上并不是普通的胎記，她患上的是一種名為“神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NF1）”的罕見(jiàn)病，又稱(chēng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。
神經(jīng)纖維瘤病分為三種：Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病（NF1），患病率為1/3000，Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病（NF2），患病率1/60000, 以及神經(jīng)鞘瘤病。雖然這是一種罕見(jiàn)病，但它不分種族。
NF1最常見(jiàn)，占所有病例的96%，主要臨床表現(xiàn)為牛奶咖啡斑、腋下和（或）腹股溝雀斑樣痣、虹膜結(jié)節(jié)和神經(jīng)纖維瘤。是由神經(jīng)膜細(xì)胞和其他支撐周?chē)窠?jīng)纖維的細(xì)胞組成，累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟、皮膚等全身各個(gè)系統(tǒng)，屬于多系統(tǒng)疾病。
“身上的‘胎記’數(shù)量多于六塊時(shí)，就要當(dāng)心是否患了此種罕見(jiàn)病。”安醫(yī)大一附院皮膚性病科主治醫(yī)師唐利利介紹，值得慶幸的是，咖啡斑和雀斑均無(wú)潛在惡性，也不會(huì)導(dǎo)致任何功能障礙，一般無(wú)需治療。皮膚型神經(jīng)纖維瘤的治療僅建議用于嚴(yán)重的臨床患者，可以通過(guò)外科手術(shù)或激光治療進(jìn)行消除，但可能復(fù)發(fā)，尚不能根治。
視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病：罕見(jiàn)但可治
29歲的小林（化名）是一名上班族，前段時(shí)間她突然發(fā)現(xiàn)左眼視力急劇下降，視野也出現(xiàn)了缺損。起初，小林以為是過(guò)度疲勞所致，但休息后癥狀并未緩解。經(jīng)過(guò)眼科檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的左眼視乳頭高度水腫，視覺(jué)誘發(fā)電位異常。隨著脊髓磁共振和血清抗體檢測(cè)等檢查的完善，小林的病情逐漸明朗，最終被確診為“視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）”。
這是一種罕見(jiàn)的自身免疫性疾病，患者的免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地攻擊了視神經(jīng)和脊髓，從而導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷。主要影響視神經(jīng)和脊髓，可以導(dǎo)致視力下降、癱瘓、感覺(jué)異常和尿便障礙等。如果不及時(shí)治療，疾病可能會(huì)反復(fù)發(fā)作，導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)損傷。小林在確診后，立即接受了激素沖擊治療。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療，她的左眼視力逐漸恢復(fù)，病情得到了有效控制。然而，NMOSD是一種容易復(fù)發(fā)的疾病，醫(yī)生為她制定了長(zhǎng)期的治療方案。
“年輕女性，尤其是有免疫性疾病家族史、或者是有自身免疫疾病史的年輕女性，要高度警惕視神經(jīng)脊髓炎這一罕見(jiàn)病。”安醫(yī)大一附院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師章娟娟提醒，一旦出現(xiàn)視力急劇下降、視野缺損、肢體無(wú)力、麻木、尿便障礙等癥狀，應(yīng)及時(shí)前往神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行診治，以便盡早確診并接受規(guī)范化免疫治療。
患者雙下肢X線(xiàn)
男子“O型腿”前來(lái)就醫(yī) 竟被確診罕見(jiàn)病
小剛（化名）今年33歲，身高只有143厘米。從記事起，小剛就因?yàn)椤癘型腿”飽受困擾，但這么多年來(lái)從沒(méi)想過(guò)就醫(yī)。最近小剛感覺(jué)雙腿疼痛難忍，才來(lái)到醫(yī)院。醫(yī)生在詢(xún)問(wèn)時(shí)發(fā)現(xiàn)，小剛的外公、母親、弟弟都有身材矮小，牙列不齊的情況，小剛也是牙齒發(fā)育不良，全口義齒。
在安醫(yī)大一附院內(nèi)分泌科，醫(yī)生完善了相關(guān)檢查并進(jìn)行基因檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)，小剛和弟弟的PHEX C1208突變，且來(lái)自于母親，符合X染色體疾病的遺傳規(guī)律。醫(yī)生診斷小剛患了“X-連鎖顯性低血磷性佝僂病（XLH）”，是一種罕見(jiàn)的骨骼礦化異常性疾病，發(fā)病率為（3. 9- 5.0）/10萬(wàn)。
經(jīng)過(guò)骨科和內(nèi)分泌科的聯(lián)合對(duì)癥治療，小剛的骨痛癥狀明顯減輕了。“這種病的臨床表現(xiàn)在兒童主要為低血磷、高尿磷、身材矮小、雙下肢畸形、牙齒礦化不全等特征性佝僂病表現(xiàn)，而成人期則表現(xiàn)為骨軟化癥、骨關(guān)節(jié)炎、容易誘發(fā)骨折和假性骨折，約50%患者合并聽(tīng)力下降。”安醫(yī)大一附院內(nèi)分泌科主治醫(yī)師周善磊介紹，“家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)兒童生長(zhǎng)遲緩、下肢畸形、牙齒異常，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診。佝僂病的治療越早效果越好，治療的目的包括減輕骨骼畸形、增加成年身高和避免并發(fā)癥發(fā)生。”
罕見(jiàn)病約80%與遺傳缺陷相關(guān) 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷可阻斷
“罕見(jiàn)病約80%是與遺傳缺陷相關(guān)，且病因復(fù)雜的疾病，涉及代謝異常、神經(jīng)退行性變或免疫失調(diào)等，如漸凍癥、血友病、龐貝病等。”安醫(yī)大一附院醫(yī)務(wù)處處長(zhǎng)汪安勇介紹，多數(shù)患者面臨診斷難、治療選擇少的問(wèn)題。
科學(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時(shí)阻斷出生缺陷患兒的出生。基因檢測(cè)技術(shù)可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見(jiàn)病基因，明確診療方向，通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免罕見(jiàn)病患兒的出生。
汪安勇表示，罕見(jiàn)病與我們的距離其實(shí)就是認(rèn)真進(jìn)行孕前檢查和孕期檢查的距離。
新聞附件
安醫(yī)大一附院在罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，舉辦“不止罕見(jiàn) 守護(hù)微光”義診活動(dòng)，讓罕見(jiàn)被看見(jiàn)。
義診時(shí)間：2月28日（周五）上午9:00-11:00
義診地點(diǎn)：績(jī)溪路院區(qū)內(nèi)科醫(yī)技樓一樓大廳
義診科室：皮膚性病科、內(nèi)分泌科、血液內(nèi)科、小兒神經(jīng)康復(fù)中心、神經(jīng)內(nèi)科、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、腎臟內(nèi)科、風(fēng)濕免疫科、護(hù)理部等。(通訊員 張薇 梁竣瑋 安徽商報(bào)融媒體記者 汪漪)