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2023年12月20日，在合肥地區最低氣溫的凜冬時節，深受免疫缺陷病折磨多年的男孩兒小豪（化名）終于從復旦兒科安徽醫院（安徽省兒童醫院）血液腫瘤科移植倉順利出院，完成了安徽省內兒童首例該病種的親緣異基因外周造血干細胞+臍血干細胞移植，在治療專家組和醫護人員的呵護下，克服自身多重基礎疾病及移植相關并發癥，最終迎來了自己的新生。
小豪今年13歲，自9歲起病，外周血檢查異常、反復發熱、咳嗽，反復肺炎、嚴重感染久治不愈等，讓小豪在數年間歷經了十余次的纖維支氣管鏡、肺泡灌洗、全麻下胸腔鏡及B超引導下穿刺鏡檢，抗感染治療的次數更是數不清，且遲遲無法得出明確診斷。數年的治療和求醫歷程讓小豪家的經濟陷入困難。
幸運的是，在復旦兒科安徽醫院小豪最終得以確診“免疫缺陷-著絲粒不穩定-面部異常綜合征2型（ICF2型，ZBTB基因突變）、免疫缺陷癥70型”。
“ICF綜合征是一種罕見的常染色體陰性遺傳病，特征是不同程度的免疫缺陷、著絲粒不穩定、面部發育異常，反復感染是其最顯著的臨床表現，目前無特效治療方法。”復旦兒科安徽醫院（安徽省兒童醫院）副院長、造血干細胞移植團隊負責人劉洪軍介紹，而造血干細胞移植是可使患者免疫功能完全恢復，從而得到有效治療的唯一方法和手段。
劉洪軍介紹，患兒雖已診斷為免疫缺陷病，且有了治療方式和手段，但其體型瘦小嚴重營養不良，肺功能異常，加之既往多次治療可能致臟器功能不全，且該病發病率低，治療經驗有限，造血干細胞移植成功治療的經驗更是欠缺，“因以上病情的特殊性，移植治療過程必定風險重重。”
為了挽救患兒，該院聯合復旦大學附屬兒科醫院制定了治療計劃。治療過程中，造血干細胞按照預期順利植入，但移植后患兒先后經歷了合并血清病、感染、急性移植物抗宿主病、消化道出血等多重并發癥，移植組團隊成員頂住重重壓力，最終骨髓植入成功，患兒免疫缺陷恢復正常。
據介紹，近年來，安徽省兒童醫院與復旦大學附屬兒科醫院合作共建國家兒童區域醫療中心，致力開展國內先進醫療技術、降低安徽省區域內疑難危重患者外出就醫的比例。該患兒的移植成功，代表了我省造血干細胞移植技術的進一步提升及移植相關并發癥處理能力的進步。
（江薇薇 安徽商報融媒體記者 汪漪）