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抓住了1/18的機會，夫婦成功生育健康寶寶。近日喜訊傳來，聯勤保障部隊第901醫院生殖醫學中心成功采用三代測序技術為一名平衡易位女士進行胚胎植入前檢測，使其成功分娩健康寶寶。據介紹，該寶寶是安徽省首例采用三代測序阻斷平衡易位健康出生的試管嬰兒。
患者小美（化名）因不孕不育來第901醫院生殖醫學中心就診，術前檢查過程中，發現本人染色體核型為平衡易位染色體。
平衡易位是一種臨床上比較常見的染色體結構異常。據介紹，雖然本身遺傳物質沒有丟失，但由于染色體結構改變，在產生精子卵子的過程中會產生重大影響。平衡易位造成的流產和胎兒畸形的概率遠遠大于正常人群，攜帶者只有1/18的概率生育一個完全正常的寶寶。
根據患者的要求，生殖醫學中心對其進行了胚胎植入前染色體結構異常檢測。然而初步結果顯示該患者本周期的胚胎均為整倍體胚胎，沒有異常胚胎，無法按照常規方法進行染色體結構異常的檢測。
針對這個罕見的特殊情況，該院生殖醫學中心主任倪豐帶領團隊進行了討論和論證，決定采用目前國際最新技術——單分子三代測序技術對小美夫婦進行染色體易位斷裂點精準定位，并成功構建了單體型，實現了胚胎的染色體結構異常檢測。
今年初，小美夫婦于解凍移植一枚經三代測序診斷不攜帶平衡易位的胚胎并順利臨床妊娠，羊水穿刺診斷結果與胚胎移植前診斷結果完全一致，并于近日成功分娩一健康寶寶。
據介紹，該院生殖醫學中心是東部戰區生殖醫學中心，省內第二家獲得三代試管的運行資質。該中心于2017年就在省內率先開展了針對染色體平衡易位的胚胎植入前染色體結構異常檢測，2018年出生了安徽省首例阻斷平衡易位的三代試管嬰兒。
“此次采用的三代測序技術，相比于傳統的高通量測序，不依賴于異常胚胎或遺傳性易位家系檢測，僅需夫妻雙方血樣即可。”該院生殖醫學中心遺傳診斷實驗室負責人杜馨副研究員介紹，該技術可滿足新發突變和無異常胚胎患者進行單體型分析等特殊情況，通過單分子長讀長測序對平衡易位攜帶者直接構建單體型，提高了準確度，并大大簡化了預實驗的繁瑣流程，節省了病人的治療周期。
（安徽商報融媒體記者 鄭茹 汪漪）