設(shè)為首頁
加入收藏
聯(lián)系我們
2月28日是第16個(gè)“國際罕見病日”。當(dāng)天上午，安徽省罕見病專科聯(lián)盟在中國科大附一院（安徽省立醫(yī)院）成立。該聯(lián)盟由中國科大附一院牽頭，聯(lián)合省、市、縣、區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生單位共建，省內(nèi)24家醫(yī)療機(jī)構(gòu)首批加盟。
罕見病因?yàn)樯僖姡页Ｓ胁l(fā)癥，經(jīng)常被誤診。2016年，一位25歲女性產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)腎臟有腫瘤，在術(shù)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)肺部有泡。“會診發(fā)現(xiàn)，這個(gè)年輕女性腎臟有腫塊，肺部有男性疾病，但是自己并不吸煙。”中國科大附一院呼吸與危重癥學(xué)科主任胡曉文介紹，結(jié)合情況分析，進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)是罕見病淋巴管肌瘤，累及腎臟。聯(lián)盟發(fā)起人、國際知名神經(jīng)病學(xué)專家、中國科大附一院副院長施炯介紹，對罕見病的認(rèn)知程度還需要進(jìn)一步提高，這也是中國科大附一院牽頭成立“安徽省罕見病專科聯(lián)盟”的初衷。80%的罕見病與遺傳基因有關(guān)。中國科大附一院南區(qū)副院長、小兒內(nèi)科主任醫(yī)師周浩泉介紹，“罕見病患者約超60%在兒童期發(fā)病，約30%在青春期以后發(fā)病。其中只有不到20%的罕見病能有藥物治療，所以兒科在罕見病診療上任務(wù)較重。”
“雖不可治但可預(yù)防。”周浩泉介紹，預(yù)防非常重要，婚前杜絕近親結(jié)婚，盡量不要高齡生育；在孕前準(zhǔn)備階段，有家族遺傳或代謝疾病的，應(yīng)做基因檢測。“在懷孕期間，要堅(jiān)持做孕檢，因?yàn)楹芏嗌砣毕荩钤?個(gè)月最遲4個(gè)月就能發(fā)現(xiàn)。”周浩泉提醒，新生兒期間也應(yīng)完善各項(xiàng)檢查。
（方萍 朱娣 方詠 安徽商報(bào)融媒體記者 汪漪）