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每年2月的最后一天是國際罕見病日。淅淅瀝瀝的小雨，寒風凜冽。這一天，安醫大一附院卻是暖意融融。來自該院血液內科、神經內科、內分泌科等罕見病領域的多位專家現場坐診，為罕見病患者開展義診活動。
現場，記者遇到前來復查的張大娘。張大娘告訴記者，半年前她反復出現乏力、胸悶、心慌癥狀，有時候夜里時常感覺呼吸困難，經多次治療仍未有效控制病情。2023年8月，她來到安醫大一附院腎內科就診，經全面系統檢查后發現，原來困擾她多年的疾病竟是一種罕見病。
“通過罕見病多學科會診后發現，張大娘確診患有‘原發性系統性輕鏈型淀粉樣變性’，這是一種罕見的血液疾病。”安醫大一附院血液內科主任醫師劉沁華介紹，這種疾病發病原因比較復雜，系統性輕鏈型淀粉樣變性可以累及多系統，如心臟、腎臟、神經系統等，其中心臟和腎臟是最常見累及的器官，且對病人健康影響最大。
結合張大娘身體狀況，安醫大一附院治療組醫生們采用剛獲批進入國內的達雷妥尤單抗皮下制劑結合對癥支持治療。日前，經過半年多的治療，張大娘的病情得到有效控制，心慌胸悶等癥狀有了明顯好轉。
“再小的人群也值得被關注！雖然罕見病單病種的發病率低，但其病種多，患者總數多，從這個意義上說，罕見病并不‘罕見’。”安醫大一附院醫務處處長陳明衛說。
陳明衛介紹，據有關研究數據，目前中國已知的罕見病有1400余種，患病人數接近2000萬人，每年新增罕見病患者20萬人。由于確診困難，大量罕見病被當作普通疾病治療，或未被發現，因此實際數量可能更多。
“罕見病的診斷相對復雜，確診和治療花費高，因此診斷好、治療好罕見病成為醫生乃至患者最迫切的事情。”陳明衛坦言，在罕見病中，有一些疾病相對來說比較多見，如多發性硬化、重癥肌無力等。罕見病常累及人體多器官、多系統，呈慢性、進行性、耗竭性發展，多為終身疾患，嚴重者可危及生命。
“預防罕見病，產前篩查診斷很重要，罕見病與我們的距離其實就是認真進行孕前檢查和孕期檢查的距離。”陳明衛表示，80%的罕見病與遺傳基因有關，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。
陳明衛介紹，科學有效的孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時阻斷缺陷患兒的出生。基因檢測技術可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，通過醫學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。
作者： 羅曉宇 劉沁華