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2月28日是第16個“國際罕見病日”。為提升安徽省罕見病規范化診治水平，有效整合醫療資源，推進罕見病早診、早治、早預防，當天上午，安徽省罕見病專科聯盟在中國科大附一院（安徽省立醫院）成立。該聯盟由中國科大附一院牽頭，聯合省、市、縣、區醫療衛生單位共建，省內24家醫療機構首批加盟。
我國有近2000萬罕見病患者
《中國罕見病定義研究報告2021》將罕見病定義為：新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病。據介紹，全球目前已知的罕見病超過7000種，占人類已知疾病種類的1/10，全球罕見病患者已超過3億，其中我國有近2000萬患者與罕見病作斗爭，每年新增患者數約20萬人。
罕見病因為少見，且常有并發癥，經常被誤診。2016年，一位25歲女性產后發現腎臟有腫瘤，在術前檢查時發現肺部有泡。“會診發現，這個年輕女性腎臟有腫塊，肺部有男性疾病，但是自己并不吸煙。”中國科大附一院呼吸與危重癥學科主任胡曉文介紹，結合情況分析，進一步檢查發現是罕見病淋巴管肌瘤，累及腎臟。
“比較幸運的是，這位患者有藥物可以治療。”胡曉文介紹，通過藥物治療，控制腎臟疾病以及肺部病變，幾個月的治療后，患者病灶迅速縮小。目前，患者已持續6年定期復診服藥，享受正常的生活。
80%的罕見病與遺傳基因有關
“從全球來看，絕大多數罕見病還沒有有效的治療方法。”聯盟發起人、國際知名神經病學專家、中國科大附一院副院長施炯介紹，近年來，我國不斷夯實罕見病診治政策保障基礎，但中國人口基數大，還有很多罕見病患者沒有被發現，對罕見病的認知程度還需要進一步提高，這也是中國科大附一院牽頭成立“安徽省罕見病專科聯盟”的初衷。
據介紹，80%的罕見病與遺傳基因有關。中國科大附一院南區副院長、小兒內科主任醫師周浩泉介紹，“罕見患者約超60%在兒童期發病，約30%在青春期以后發病。其中只有不到20%的罕見病能有藥物治療，所以兒科在罕見病診療上任務較重。”
“雖不可治但可防。”周浩泉介紹，因為罕見病主要是遺傳基因疾病，所以預防非常重要，婚前杜絕近親結婚，盡量不要高齡生育；在孕前準備階段，有家族遺傳或代謝疾病的，應做基因檢測，若有遺傳可能性，應進行基因阻斷。“在懷孕期間，要堅持做孕檢，因為很多生理缺陷，最早2個月最遲4個月就能發現。”周浩泉提醒，新生兒期間也應完善各項檢查。
合作交流提升我省罕見病診療水平
施炯介紹，罕見病專科聯盟成立后，將進一步密切聯盟成員間在醫療服務領域的合作交流，通過會診、講學和建立雙向轉診通道等形式，提高成員單位罕見病診治技術水平。并加強人才培養，針對專業人才培養展開多方位合作，利用繼續教育培訓、專項進修等多種途徑帶動人才培養，整體提升我省聯盟成員的罕見病診治專業實力。
聯盟還將通過建立罕見病疾病診療和科研領域的標準及規范，共同申報科研課題，破解罕見病診療能力弱、治療難的困局。
據介紹，中國科大生醫部也將向罕見病專科聯盟成員單位共享各類學術平臺資源，支持安徽罕見病研究。
方萍 朱娣 方詠 安徽商報融媒體記者 汪漪