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新學期開學十多天了，合肥市習友路小學三（13）班的同學們發現，班里的楊天佑每到下午就不來上學了。
天佑是一名罕見病患兒，6個多月時被確診先天性肌營養不良癥（CMD）merosin缺乏型。過去兩年多，他每天被爸爸抱進教室，風雨無阻。這個學期，天佑病情加重，沒法長時間坐在課桌前，也無法低頭看課本。父母艱難地作出決定，把更多的時間用來做康復。
先天性肌營養不良癥(CMD)目前在全世界范圍內沒有有效的藥物。從確診那天起，天佑就在苦等“救命藥”，至今沒有等到。
“比腦癱更壞的結果”
2014年12月16日，天佑在合肥一家醫院出生，出生時的評分是10分，看起來是個白皙健康的小男孩。幾個小時后情況急轉直下。吃奶、哭都沒有力氣，醫生檢查以后建議轉院，天佑住進了重癥監護室。
媽媽楊蘭（化名）告訴安徽商報融媒體記者，一開始天佑被診斷為腦癱，做了幾個月康復訓練后，醫生覺得不對勁。“完全沒有起色，情況甚至是越來越差，醫生說你這個孩子可能不是腦癱，建議去上海看看。”
“可能不是腦癱”讓楊蘭和丈夫既困惑又感到仿佛還有一絲希望。2015年6月，楊蘭輾轉找到復旦大學附屬兒科醫院神經肌肉疾病病理分子診斷實驗室，在醫生的建議下做了肌肉活檢。6月29日，診斷報告出來了，病理分析顯示，天佑的肌組織“呈典型先天性肌營養不良樣的病理特征”。
天佑在媽媽的陪伴下讀書
天佑被確診為先天性肌營養不良癥（CMD）merosin缺乏型。這個病與近年來漸被熟知的“漸凍癥”“重癥肌無力”不是一種病，卻有著相似的癥狀。肌無力、肌張力低、關節攣縮變形，如果持續惡化，呼吸肌、心肌會出現萎縮，危及生命。“醫生當時告訴我們，別再帶著孩子到處花錢看病了，這個病目前全世界都治不了。”“如果照顧得好，也許能活到20多歲……”
醫院沒有床位，一家人住在醫院附近的小旅館。拿到診斷結果，夫妻倆痛哭失聲。天佑被確診腦癱的時候，楊蘭就做好了準備，“大不了養他一輩子。”卻沒想到這也成了奢望。“寧愿他是腦癱，至少沒有生命危險。”
能試的辦法都試過了
楊蘭很長時間都想不明白，為什么自己的孩子會得罕見病。醫生告訴她，人類也是一個物種，不斷進化的過程中就有基因突變的可能。智商平平的夫妻可能生出天才小孩，這是基因突變好的結果。很多罕見病則是基因突變“壞的結果”。
壞的結果也只能接受。盡管天佑的病“無藥可治”，但楊蘭和丈夫不甘心。夫妻倆帶著天佑全國各地求醫問藥，北京、上海、浙江、河南……只要聽說哪里能治類似的病，再遠都趕去。
天佑3歲的時候，楊蘭聽說浙江一家醫院能治，帶著孩子去看病，帶回了一大堆中藥。幾個療程吃下來，天佑有一天居然能穿著矯正鞋沿著茶幾走了起來。楊蘭簡直喜極而泣，以為終于有了希望，還把醫生推薦給了治病過程中認識的一位患兒家長。
但希望很快又破滅了。天佑的病情依然在加重，藥還是沒有用。
實在太絕望，連一些虛無縹緲的希望，夫妻倆也愿意試一試。各地的“大仙”“大師”，楊蘭去見過不少。老人在老家打聽各種偏方，也都試一試。“萬一有用呢？”有一年春節前，夫妻倆冒著大雪趕去見“大師”，“大師”說天佑原本是天上的仙童，投胎時被捆住了腳，要燒紙人還愿。紙人虔誠地燒了，天佑的病情依然沒有好轉。
一個包子要吃兩個多小時
家里的客廳掛著一幅天佑小時候的藝術照，皮膚白皙，笑起來活潑可愛，看起來和同齡健康的孩子沒什么差別。但隨著一天天長大，疾病的摧殘卻日益明顯。天佑不能站，不能走路，手腳沒有力氣，坐不穩，除了睡覺吃飯的時間，他冬天坐在沙發上，夏天沙發熱，他就坐在地上鋪好的地墊上。
長年照顧一個生病且生活不能自理的孩子，難度是難以想象的。最難的是吃飯。張嘴咀嚼這樣對普通人再隨意不過的動作，對天佑來說十分困難。一個包子要吃兩個多小時，冬天時飯菜經常是反復熱。
天佑堅持自己吃飯
上廁所也是難題，從小天佑大便就要用開塞露。用得頻繁，效果也越來越不好，一次大便動輒一個多小時。因為關節變形，天佑沒法躺平，晚上睡覺只能側睡。他沒法自己翻身，一個姿勢睡久了就會特別難受，要喊爸爸幫忙翻身，一夜翻身至少要兩三次。有時候白天太累，爸爸沒有第一時間聽見，天佑就會一直喊，父子倆已經很久沒睡過整覺。
楊蘭是一名英語老師，丈夫之前開一家五金店，天佑出生后一直帶孩子看病，五金店也關了。雙方老人年邁沒法幫忙，天佑爸爸只能全職在家帶孩子，一家人的生活全靠楊蘭一個人的收入維持，還要看病做康復，生活捉襟見肘，還欠下了債務。
全家人生活很節儉。天佑吃飯時候坐一張木制的嬰兒坐椅，正好能把他“卡”在椅子和茶幾之間。小椅子只剩下破舊的一層木板，是別人扔了不要的，被楊蘭撿回來。
在爸爸的陪伴下上學
2021年，天佑到了該上小學的年齡，楊蘭和丈夫決定送他上學。“當年確診的時候，醫生安慰我們，孩子還小，醫學總會進步，也許將來這個病就能治好。”楊蘭一直記著醫生的話，心里滿懷希望。“如果有一天孩子能治好，沒有文化怎么辦？”
病友群里，吉林男孩邢益凡是家長們眼里的“明星”，今年已經21歲了。他頑強地與病痛抗爭，還以驚人的毅力堅持學習，于2021年考入了北京航空航天大學。
邢益凡的經歷堅定了楊蘭送天佑上學的決心。得知天佑的情況后，合肥市習友路小學向他敞開了大門。天佑不能自理，學校同意爸爸可以每天進教室陪讀。天佑沒法走路，學校特批天佑爸爸的電動三輪車可以直接開到教學樓前。
2021年9月1日，天佑被爸爸抱進教室，成了一名一年級小學生。13班教室最后一排的雙人桌是天佑和爸爸的“專座”。天佑坐不了普通的椅子，爸爸給他帶了一把帶扶手的專用椅子，上課時椅子腿綁在課桌腿上，天佑固定在椅子上。
有了老師，有了40多個同學，上學給天佑帶來了莫大的快樂，他特別喜歡上學，風雨無阻。天佑吃飯慢，為了不遲到，每天早上6點不到，爸爸起床給天佑準備早飯，別的孩子還在睡覺的時間，天佑已經起床吃飯。有時候吃得太慢，吃不完就要出發。
天佑和班主任劉琴在一起
班主任劉琴老師特別心疼天佑，除了學習上對他格外關注，還經常利用休息時間上門探望，給天佑送書、送營養品，給他“開小灶”。擔心天佑早上吃不好，劉老師叮囑天佑爸爸，別著急，遲到不要緊。有時候天氣不好，劉老師會發消息給他：“要不今天別來了？缺的課后面再補上。”但天佑不同意，上學的每一天他都不想錯過。有時候早上吃飯實在太慢，爸爸媽媽嚇唬他：“遲到了就不去了。”天佑總會努力加快速度。
同學將唯一的冰墩墩送給了他
上學讓天佑看到更大的世界。兩年多來，他認識了很多字，能夠自己讀書，會寫作文。天佑握筆很費勁，但總是努力一筆一劃盡力把字寫好。天佑數學成績不錯，口算作業，數學老師豆梁賢好幾次給了他A+。今年春節前，豆老師還親自抄寫心經送給天佑，祝福天佑早日康復。或許因為媽媽的原因，天佑上英語課特別積極，朗讀課文時聲音總是格外洪亮。
上學讓天佑有了朋友。一年級時學生年紀小，劉老師告訴孩子們，楊天佑的腿受傷了，“大家要像兄弟姐妹一樣愛護他。”孩子們都記在心里，經常有同學下課來找天佑聊天，有時候會問：“你的腿什么時候能好？”還有同學天真地表達羨慕，“爸爸能天天陪著上學，真好。”
班里各種集體活動，老師和同學們都不會忘記天佑。拍集體照時，天佑坐著他的小椅子，在第一排。一年級下學期，他被爸爸抱著上臺參加入隊儀式，戴上了紅領巾。
天佑參加少先隊入隊儀式
上學還讓天佑感受到了更多溫暖。2022年冬奧會，冰墩墩火爆一時，同班同學漆紅琪把自己唯一的冰墩墩送來給“好兄弟”天佑。天佑十分珍愛這個冰墩墩，讓媽媽擺在他坐的沙發對面，每天都能看見。得知天佑的情況，紅琪媽媽經常上門給天佑送些水果、牛奶、衣物。楊蘭過意不去，總是推辭，紅琪媽媽就把東西悄悄放在門口。
天佑所在的筆架山街道學林軒社區一直關心天佑，為他個人申請了低保和民生工程資助，逢年過節經常上門慰問。2018年，轄區公安機關得知了天佑的情況，幾年來，“警察叔叔”經常上門看望天佑，給他買好吃的，并通過合肥公安民警基金會為天佑申請了慈善金。
點點滴滴，楊蘭和家人都銘記在心，成了支撐他們堅持下去的力量。
“救命藥”研發尚無時間表
世界衛生組織將患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。在我國，《中國罕見病定義研究報告2021》將“新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病”列入罕見病。楊蘭在合肥沒有遇見過先天性肌營養不良（CMD）的病友。病友群里有外省的家長反映，當地醫院甚至很多神經內科的醫生都不了解這個病。
但再低的發病率背后也是一個個鮮活的生命和家庭。楊蘭所在的一個病友群里有200多個先天性肌營養不良（CMD）患兒家長，大家都在等藥、等治療手段。近年來，國家對罕見病的重視和關注程度越來越高，與CMD癥狀相似的脊髓性肌萎縮癥（SMA）、杜氏肌營養不良癥（DMD）先后有了特效藥，讓楊蘭和家長們看到了希望。
但什么時候能等到藥呢？目前還沒有時間表。安徽醫科大學第一附屬醫院小兒神經康復中心主任、安徽省醫學會遺傳學分會主任委員吳德告訴安徽商報融媒體記者，先天性肌營養不良癥（CMD）merosin缺乏型發病率極低，是“罕見病中的罕見病”，在我省患兒人數是個位數，在全世界范圍內患者人數也非常少。因為罕見，針對這種病的藥物研發就像“私人訂制”，成本極高，難度極大，目前尚沒有藥企針對先天性肌營養不良癥（CMD）merosin缺乏型設計研發藥物，減緩病程只能依靠適度的康復訓練和家人的悉心照料。“有的孩子病情嚴重，還需要使用呼吸機，無論從心理還是經濟上來說，對家庭都是極大的考驗。”
病友群里，不時有家長進群，這意味著又有一個孩子被確診。不時有家長退群，走之前會說一聲：“孩子走了，我們退群了。”家長們就知道，又有一個孩子沒有等到藥。
2022年12月，病友群里，天佑的一位小病友離世
沒有藥，孩子的生命就等于進入倒計時。這個流感季，天佑得了肺炎，拍片的時候才發現，他已經出現了脊柱側彎，病變的肌肉已經難以支撐脊柱。身體其他部位的關節攣縮也在加重，天佑已經摸不到自己的耳朵，脖子也越來越僵硬，頭只能后仰很難俯視，很難看到桌上的課本，就連說話也越來越不清楚。
楊蘭感到恐慌，她擔心情況會越來越糟，天佑等不到藥，等不到20歲。她和丈夫商量，給孩子休學，每天去康復訓練。但天佑堅決不同意，“劉老師會想我的，同學們會想我的。”一說起不上學，天佑就要哭一場。楊蘭只能向他妥協，每天上午爸爸繼續帶天佑去上學，下午抽時間康復。
天佑無比珍惜在學校的時光，跟老師和同學們在一起總是很開心。這個從出生就在承受病痛的孩子陽光、開朗，喜歡笑，喜歡說話，是媽媽眼里的“小話癆”，會在母親節給媽媽送賀卡，會把老師送的小零食放進口袋帶給弟弟。
常年看病，天佑已經習慣了父母和醫生談論病情，甚至談論生死。但他和同齡的孩子一樣，會設想長大以后的事。他告訴媽媽，長大了想像幫助他的警察叔叔一樣，當一名警察。
楊蘭不能想象沒有天佑的日子。過去，她怕天佑被看作一個病孩子，被投以異樣的眼光。現在，她希望天佑和他的小病友們能被看見，希望更多的人知道這些孩子就像勇敢的小戰士，一直在與命運抗爭。她也想呼吁全社會更多地關注罕見病，關注患有先天性肌營養不良癥的孩子們。“被看見才有希望，哪怕天佑等不到，也給其他的孩子希望。”
（通訊員 洪曉麗 安徽商報融媒體記者 劉媛媛 /文 任逸瑋 /攝）